Фото: © Кадр из видео YouTube/Special Books by Special Kids
Из-за редкой генетической болезни 54-летняя жительница Коннектикута уже перенесла несколько тяжёлых операций.
54-летняя Фатима Перез из Коннектикута заявила, что из-за редкого заболевания вынуждена постоянно находиться дома и даже в пасмурную погоду не рискует выходить на улицу. Перез объясняет, что с детства страдает пигментной ксеродермой — наследственным заболеванием кожи, симптомом которого является повышенная чувствительность к ультрафиолету.
Женщина отмечает, что яркий солнечный свет буквально "сжигает" всё тело, вызывая сильную боль при без того непростом состоянии. Для каждого выхода из дома Фатима Перез одевается в плотную одежду, закрывающую всё тело, и укрывает голову капюшоном. Для того чтобы кожа на лице и вокруг глаз не болела, женщина вынуждена носить большие солнцезащитные очки.
Из-за повышенной чувствительности с кожи Фатимы Перез уже удалили десятки очагов рака кожи, а всё тело из-за регулярных вмешательств хирургов покрыто крупными шрамами. При этом сама женщина отмечает, что нестерпимую боль ей может доставлять практически любой источник света, будь то лампа или настенный светильник.
Редкая болезнь появляется в результате мутации. Белки, репарирующие ДНК больного, переходят в неактивное состояние, и при малейшем облучении ультрафиолетом дефектных молекул ДНК становится значительно больше. Такие повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений. В результате при длительном воздействии ультрафиолета проявляются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон переходят в хронический режим. В конечном счёте на отдельных участках кожи начинается клеточная атипия и озлокачествление.
